Las biomoléculas cambian (Parte I). Conociendo a las mutaciones.

Corría el año de 1859, se publicaba la primera edición de su libro “El Origen de las Especies”.  En este libro Charles Darwin daba a conocer su teoría de la evolución por selección natural, que entre muchas otras cosas, menciona una de las bases  más importantes de la biología evolutiva: la variación.  Así de simple: para que la selección natural pueda actuar y haya evolución, primero tiene que haber diferencias entre los individuos de una misma especie, es decir, debe haber cambios. La pregunta que durante muchos años se hicieron los científicos era: ¿De dónde provienen los cambios? Bien, el mismo Darwin no acertó a la respuesta, y en verdad que ésta es demasiado complicada como para poder ser comprendida del todo, pero hoy en día sabemos que una de las principales fuentes de la variación es el cambio de las biomoléculas a lo largo del tiempo.

Charles Darwin propuso que para la evolución es indispensable la variación, aunque en su época aún no conocían lo que son las mutaciones y no pudieron explicar de dónde surgía dicha variación.

Y precisamente sobre esto quiero hablarles. Estos cambios moleculares no sólo quedan como una marca de la historia evolutiva, sino que, como veremos más adelante, son en parte el motor de la evolución en sí. Para esta historia tan interesante haré una serie de cinco entradas (tentativamente) llamadas “Las biomoléculas cambian”.

Antes de comenzar tenemos que considerar algunos términos muy básicos de biología molecular que pueden revisar aquí .

¿Qué es en lo que piensas cuando escuchas el término mutación? Mmmm… No, no funciona como en los cómics en que tienes una mutación y entonces te vuelves un súper héroe o un súper villano. Sería muy padre, eso sí, pero no es así. Como he mencionado en entradas anteriores podemos definir una mutación como un cambio en la secuencia de la molécula portadora de la información genética, ya sea DNA como en todos los organismos celulares y algunos virus, o RNA como en otros tipos de virus (en adelante, para facilitar la redacción y evitar confusiones, manejaremos sólo información genética de DNA, pero hay que tener presente que en las secuencias de RNA pueden suceder cosas parecidas). Como son cambios azarosos en la información genética, eventualmente, si se dan en las células que dan origen las células sexuales, las mutaciones son transmitidas de padres a hijos. Estos cambios por supuesto que tienen una repercusión biológica, pero lo siento, no te darán visión láser ni te harán crecer alas de la noche a la mañana; es más, lo más probable es que o bien no tengan ningún efecto (¿Alguien puede decir por qué? Lo habíamos revisado con el código genético ), que éste cambio sea mínimo o, por el contrario, que te produzcan daños terribles e incluso fatales. Sin embargo, esos cambios mínimos son los que, a la larga, se van acumulando formando variaciones, que como ya mencionamos, son motor de la evolución.

Lo siento, esto no sucede con las mutaciones...

Hay muchos tipos de mutaciones, pero podemos clasificarlas en dos grupos principales: Mutaciones cromosómicas o estructurales y mutaciones puntuales.

Las mutaciones cromosómicas son aquellas en las que cambian de posición grandes segmentos de DNA dentro de los cromosomas. Para poder comprenderlas debemos recordar que los cromosomas son larguísimas cadenas de DNA  que contienen a los genes y otros elementos genéticos, como secuencias regulatorias, estructurales etc. Algunos organismos como las bacterias sólo tienen un cromosoma. Otros tienen muchos de diferentes tipos, pero sólo uno de cada tipo, y se les llama organismos haploides. Otros más, entre los cuales estamos los humanos, somos organismos diploides, es decir, no sólo tenemos muchos cromosomas de diferentes tipos, sino que tenemos dos de cada uno: ¡Dos copias de nuestra información genética! por eso cuando decimos que el humano tiene 22 pares de cromosomas no sexuales, significa que tenemos 22 tipos diferentes y dos copias de cada tipo (en los cromosomas sexuales, que son el par 23, es otra historia). Cada copia se dice que es un homólogo de la otra, así, el cromosoma 1 tiene un homólogo que es el otro cromosoma 1; el cromosoma 2 tiene como su homólogo el otro cromosoma 2 y así sucesivamente. Por consiguiente, lo normal es que los cromosomas homólogos tengan los mismos genes, las mismas secuencias reguladoras y las mismas secuencias estructurales, aunque por supuesto que hay variaciones.

Micrografía de un cromosoma humano en su forma compacta. Esto es una cadena muy larga de DNA enredada muchas veces, lo cual sucede cuando las células se preparan para reproducirse. Cuando no están en proceso de división, los cromosomas no están tan comprimidos.

 Las mutaciones cromosómicas más importantes que podemos mencionar son las siguientes:

Eliminaciones o deleciones. Son aquellas en las que se pierde un segmento cromosómico, quedando más corto de lo normal. Muchas veces estas mutaciones conllevan a una pérdida de genes y pueden ser muy perjudiciales, incluso letales. La magnitud del cambio y la importancia de éste radica en qué segmento se elimine, pues no sólo pueden quitarse genes, sino también secuencias regulatorias o secuencias satélite o teloméricas, que tienen importancia estructural dentro de los cromosomas.

Inversiones. Estas mutaciones consisten en que un segmento de la secuencia de DNA se desprende, pero en lugar de perderse, simplemente da un giro y vuelve a insertarse en la cadena, quedando al revés respecto al resto de la molécula.

Duplicaciones. Frecuentemente la secuencia que se pierde por deleción en un cromosoma se va a su cromosoma homólogo. Es decir, si un gen es eliminado del cromosoma 1 y se inserta en su cromosoma homólogo, es decir, el otro cromosoma 1, el cromosoma al cual se le insertó va a tener dos copias de ese gen: la que tenía en un principio y la que acaba de obtener del otro cromosoma, por lo que se dice que tiene un gen duplicado.

Translocaciones. Es una duplicación que se da entre cromosomas no homólogos, por ejemplo, si un cromosoma 5 de humano pierde un gen y se incorpora en el cromosoma 12. La translocación es recíproca si ambos cromosomas se intercambian segmentos.

Tipos de mutaciones cromosómicas.

Estas mutaciones en los cromosomas son, como veremos más adelante, muy importantes en la evolución, pues como ya mencionamos antes, si ocurren en las células precursoras a los gametos se pueden heredar de generación en generación y acumularse a lo largo de la historia evolutiva. En adelante veremos, por ejemplo, cómo los genes producidos por una duplicación pueden diferenciarse entre sí para formar productos más complejos, como el caso de la hemoglobina, que es la proteína que transporta el oxígeno dentro de nuestra sangre y será ejemplo de muchos fenómenos interesantes en esta serie de entradas. Además, no todos los eventos de pérdida de genes o secuencias de DNA por deleción son fatales; hay ocasiones en las que los organismos se las ingenian para desarrollar nuevas alternativas de supervivencia cuando pierden algún gen.

Por último, quiero comentarles acerca de la transferencia horizontal de genes; aunque no estoy seguro si estos eventos se consideran mutaciones cromosómicas (la verdad no veo por qué no, pero no he encontrado referencias), el efecto es el mismo: se eliminan o insertan secuencias nuevas en un cromosoma que provienen de otro. Pero este es un evento muy curioso y complicado, aunque en una forma resumida les puedo decir que es cuando los genes se pasan de los genes pasan de los cromosomas de una especie a otra. ¡¿Qué piensan de la idea de que un virus de repente les pasa su material genético y éste se va a sus hijos y a los hijos de sus hijos?! Bien, aunque estos fenómenos de transferencia horizontal son mucho más comunes en bacterias, han sucedido y siguen sucediendo en todos los reinos de los seres vivos; incluso hay ocasiones en que los virus “atrapan” el material genético de un organismo y lo llevan a otro. También hay una serie de elementos genéticos móviles como los transposones o genes saltarines, que pueden producir más transferencias horizontales; y las bacterias en específico tienen una forma de transferencia de genes de unas a otras llamada conjugación, que aunque normalmente es intraespecie (entre bacterias de una misma especie), en raras ocasiones llega a ser interespecie (entre bacterias de diferentes especies).

¡Ah, es cierto! ¡No olvides el sexo! Esto no es una mutación, sino una recombinación: cuando un organismo se reproduce sexualmente con otro lo que hace es recombinar sus genes con los de su pareja y pasarlos a sus hijos, lo cual permite más variedad en los cromosomas y es por eso que te pareces tanto a tu madre como a tu padre.

Otra fuente muy importante de variación son las mutaciones puntuales, aunque sus roles en la evolución son diferentes y sobre las cuales les detallaré en mi próxima entrada.

Ya está la segunda parte de esta serie:
Las biomoléculas cambian (parte II). Mutaciones puntuales: Lo bueno, lo malo y lo interesante. 

Fuentes:

Curtis, H. Biología. 6ta edición en español 2006

Lewin. Genes X. 2010.

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3 comentarios el “Las biomoléculas cambian (Parte I). Conociendo a las mutaciones.

  1. Excelente entrada, si en la preparatoria me lo hubieran explicado así de sencillo, a lo mejor mi fobia a la biología no hubiera existido 😀

    SALUDOS

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